La epilepsia (del latín epilepsĭa, a su vez del griego ἐπιληψία, ‘intercepción’) es una enfermedad provocada por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas de alguna zona del cerebro. Se caracteriza por uno o varios trastornos neurológicos que dejan una predisposición en el cerebro a padecer convulsiones recurrentes, que suelen dar lugar a consecuencias neurobiológicas, cognitivas y psicológicas.

Una convulsión, crisis epiléptica o comicial es un evento súbito y de corta duración, caracterizado por una actividad neuronal anormal y excesiva o bien sincrónica en el cerebro. Las crisis epilépticas suelen ser transitorias, con o sin disminución del nivel de conciencia, con o sin movimientos convulsivos y otras manifestaciones clínicas.

La epilepsia puede tener muchas causas. Puede tener origen en lesiones cerebrales de cualquier tipo (traumatismos craneales, secuelas de meningitis, tumores, etc), pero en muchos casos no hay ninguna lesión, sino únicamente una predisposición de origen genético a padecer las crisis. Cuando no hay una causa genética o traumática identificada, se le llama epilepsia idiopática, y los genes desempeñan un papel de modulación del riesgo de que ocurra un episodio y también en la respuesta al tratamiento.

Las benzodiazepinas generan un buen pronóstico en el control de esta enfermedad.

Para diagnosticar la epilepsia se requiere conocer los antecedentes personales y familiares y, por lo general, se corrobora con un electroencefalograma (EEG). También forman parte del diagnóstico estudios de imagenología, mientras que se reservan los procedimientos diagnósticos más especializados para casos muy puntuales. El tratamiento consiste en la administración de medicamentos anticonvulsivos. En los casos refractarios (es decir, que no responden a estos tratamientos, sobre todo en los que se presentan series de convulsiones, y se pone por ello en peligro la vida), se apela a otros métodos, entre los cuales se incluye la cirugía. La epilepsia causa múltiples efectos en la vida cotidiana del paciente, de manera que el tratamiento debe incluir el abordaje de estas consecuencias.

TERMINOLOGÍA

El término epilepsia puede resultar confuso, ya que en el ámbito coloquial se suele utilizar indiscriminadamente para toda aquella persona que presenta una convulsión, de tal manera que un individuo puede haber tenido una convulsión por niveles bajos de azúcar en la sangre o un niño con una fiebre alta. No obstante, la epilepsia describe un trastorno en el que una persona tiene convulsiones recurrentes en el tiempo debido a un proceso crónico subyacente, de causa desconocida o no.

No todas las personas que padecen una convulsión se diagnostican de epilepsia. Habitualmente es necesario haber presentado al menos dos episodios de crisis epilépticas o un episodio asociado a hallazgos patológicos en el electroencefalograma interictal, es decir, entre una convulsión y la otra, que no está precedida por una causa identificable, por ejemplo, una inflamación aguda, una descarga eléctrica o envenenamiento, tumores o hemorragias intracraneales.

EPILEPSIA Y GENÉTICA

Las epilepsias que no son debidas a un accidente, tumor, malformación o problema inducido por un problema orgánico, pueden ser genéticas. Los avances recientes hacen que se busque la causa genética en esos casos. Los Investigadores están encontrado una mutación causante de la epilepsia entre un 12,5% y el 49% cuando se hace un exoma dirigido a un amplio número de genes relacionados con la epilepsia. Estos estudios ya demuestran la correlación entre el diagnóstico y la reducción directa de la hospitalización. La búsqueda por lo tanto justificaría tanto clínica, como económicamente la realización de las técnicas genéticas de secuenciación masiva, a mayor número de genes, mayor eficiencia diagnóstica. En un estudio en el que se analizaron 862 genes relacionados con la epilepsia a 86 pacientes, la eficiencia diagnóstica fue de un 49% (42 pacientes diagnosticados genéticamente).

En EEUU y Canadá, en 2017 se puso un programa para ofrecer gratuitamente un exoma dirigido a detectar epilepsias infantiles, para ello se sacó un programa «Behind The Seizure» que ofrece esta prueba a cualquier niño que haya tenido una crisis convulsiva no debida a accidente o tumor antes de cumplir los 60 meses.

La identificación temprana de la alteración genética causal subyacente utilizando el enfoque la secuenciación masiva que proporciona información pronóstica, influirá en las decisiones terapéuticas y conducirá al diseño de nuevos fármacos dirigidos a defectos específicos de genes.

CLASIFICACIÓN

Las crisis epilépticas se clasifican en función de la sintomatología que presentan, y cada tipo/subtipo se cree que representa un único mecanismo fisiopatológico y sustrato anatómico. Esto significa que la caracterización del tipo de crisis epiléptica no solo tiene implicaciones descriptivas en cuanto a cómo es la crisis, sino que es una entidad diagnóstica en sí misma, con implicaciones etiológicas, terapéuticas y pronósticas peculiares.

Cada tipo de epilepsia tiene diferentes manifestaciones que se determinan a través del tipo de crisis epiléptica, así como a través de la etiología, del curso de la enfermedad, de su pronóstico (desenlace probable de la enfermedad) y por último a través de un diagnóstico EEG (“curva de corriente en el cerebro”). El estudio del electroencefalograma no siempre informa que haya indicios de epilepsia porque muchas veces algunos cambios eléctricos se producen en zonas tan profundas dentro del cerebro que el electroencefalograma no los puede detectar. Igualmente hay que acotar que las descargas sub-clínicas no sólo se generan en niños con epilepsia, sino también en aquellos que no la presentan. Todos estos factores pueden ser muy diversos, según cada una de las diferentes formas de la epilepsia.

Lo mismo que en las convulsiones, se diferencia también en las epilepsias entre formas generalizadas y focales, dependiendo de si están acompañadas de convulsiones generalizadas o focales.

Síndromes epilépticos

Existen centenares de diferentes tipos de epilepsias. Síndrome epiléptico es el nombre de un conjunto de signos y síntomas específicos, que incluyen uno o más tipos de crisis epiléptica junto con sintomatología no necesariamente convulsiva, como por ejemplo, discapacidad intelectual o psicomotor, y que pese a constituir una entidad diferenciable clínicamente, puede tener diversas causas.

Existen también enfermedades epilépticas, que por razón de sus características, específicas y bien definidas, cursan con convulsiones repetitivas. Habitualmente tiene nombre propio, como la enfermedad de Unverricht-Lundborg o el síndrome de Lennox-Gastaut.